O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutaţia genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului, în timp ce secvenţiau şi decodificau pentru prima dată în Argentina, genomul complet a trei pacienţi cu tulburare din spectrul autismului şi epilepsiei.
Oameni de ştiinţă, inclusiv liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, precum şi chimistul Adrian Turjanski şi biologul molecular Martin Vazquez, lucrează pentru Consiliul Naţional pentru Cercetare Ştiinţifică şi Tehnică.
Marcelo Kauffman a spus că acest studiu “deschide posibilităţi pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilităţi sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului şi alte simptome clinice şi deşi nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele şi alţi pacienţi, în viitor”.
Conform Agerpres, chimistul Adrian Turjanski a spus că Argentina este o ţară care dispune de tehnologia necesară pentru studiul autismului.
Un aspect foarte important de subliniat este faptul că în prezent Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat şi pe alţi pacienţi. A spus Turjanski
Pacienţii, al căror caz a fost studiat de cercetătorii argntinieni, sunt trei fraţi care suferă de o formă rară de autism, fiind născuţi din părinţi sănătoşi, după sarcini duse la termen şi lipsite de evenimente.
Descoperirile celor trei cercetători au fost publicate în revista ştiinţifică PLoS ONE, cu titlul “‘Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder” (“Secvenţierea genomică integrală relevă o mutaţie ‘de novo’ a SHANK3 în spectrul familial al autismului”), ‘ de novo’ indicând că variaţia numărului de copii în care o anumita secvenţă ADN este duplicată a apărut la descendenţi fără să fi existat şi la părinţii acestora.
